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孕前該找誰進行遺傳咨詢

來源:新浪育兒 2009-05-22 15:31:23

說兩句

  遺傳咨詢提示

  找誰進行遺傳咨詢

  遺傳學專業人員、遺傳門診醫師、婚前檢查醫師、掌握遺傳學知識的婦產科醫師,都可以提供遺傳咨詢?梢話爝z傳科、產前或婦科門診。

  通過遺傳咨詢達到什么目的了解家族遺傳病、先天畸形及病因,預測本次妊娠的風險率,聽取醫生的建議和醫學指導。

  必須做遺傳咨詢的夫妻

  以下情形之一者需做遺傳咨詢:

  ①已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

 、诜驄D雙方或一方,或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。

 、鄯驄D雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。

 、芊驄D雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。

  ⑤夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。

 、薹驄D或家族中有性腺或性器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。

 、呓H結婚的夫婦。

  ⑧高齡夫婦。35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。

  ⑨一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦,包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。

  對遺傳風險率的誤解

  對遺傳咨詢不正確的理解

  主動進行遺傳咨詢的夫婦并不多,他們認為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。其實遺傳咨詢和遺傳檢查的意義,絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史,具有前述9項情形之一者,都應該進行遺傳咨詢,并根據醫生建議做必要的遺傳檢查。

  對再發風險率和遺傳度的誤解

  有的夫婦曾經生過患有遺傳病的寶寶,在遺傳咨詢時,誤解了再發風險率的正確含義。比如一種遺傳病,其遺傳發生率為50%。有的夫婦就認為他們已經生了一個這樣的寶寶,再生寶寶時,遺傳比例就小多了。其實,這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病,并不會因為已經生了一個,甚至兩個這樣的寶寶,再發風險率就降低了。

  遺傳度(率)

  在多基因遺傳病中,易感性的高低,受遺傳因素和環境因素的雙重影響,其中遺傳基礎所起作用的大小,稱為遺傳度或遺傳率,通常用百分數(%)表示。例如,如果一對夫婦生育了一個患有多基因遺傳病的寶寶,此遺傳病的遺傳度是75%,其意思是說:此遺傳病的遺傳基礎所起的作用占75%,環境因素所起的作用為25%。

  很多遺傳病并沒有家庭史,所以家里沒有遺傳病人,并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。

 

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