隨著科學(xué)的進(jìn)步，特別是分子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，人們已發(fā)現(xiàn)3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發(fā)病，女性沒(méi)有或很少患病。這是為什么呢？

　　我們都知道人體細(xì)胞中有23對(duì)染色體，其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬(wàn)多個(gè)。如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。只要一條X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為X-連鎖顯性遺傳病，這種病很少，男女均可發(fā)病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發(fā)病的稱作X-連鎖隱性遺傳病，這種病比較常見。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現(xiàn)不出癥狀，但是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒(méi)有相應(yīng)的正常基因可掩蓋，因而發(fā)病。通常若母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則兒子中有二分之一可能是患者，女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。像這種只遺傳給男性的疾病很多，下面介紹幾種常見疾病：

　　血友病因出血不止而死亡的男孩即為血友病患者，病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí)，血液不能凝固，最終因出血過(guò)多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。

　　假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多在4歲左右發(fā)病，一般不超過(guò)7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無(wú)力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無(wú)有效的治療方法。

　　脆性X染色體患者患者都是低智能男性。外表特征是：前額和下頦突出，鼻及鼻唇溝偏長(zhǎng)；大的”招風(fēng)耳”，手足都偏于粗大。巨睪是著了患者的另一重要體征。75%患者智力呈中度低下，智商為50~70；25%為嚴(yán)重低下，智商低于50。

　　紅綠色盲由于這種病不會(huì)危及生命，故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對(duì)職業(yè)與專業(yè)的選擇。

　　先天性無(wú)丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X-連鎖隱性遺傳病。

　　總之，目前尚缺乏對(duì)這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過(guò)患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。當(dāng)前，國(guó)外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查。

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