染色體是遺傳信息的主要攜帶者，是遺傳基因的載體，存在于細胞核內。1883年美國學者提出了遺傳基因在染色體上的學說，1928年摩爾根證實了染色體是遺傳基因的載體，并因此獲得了諾貝爾生理醫學獎。

　　人類每個細胞有46條染色體，并按大小、形態配成23對。第1對到第22對叫做常染色體，為男女共有；第23對是性染色體，女性性染色體是兩條X染色體，男性為1條X染色體和

　　1條Y染色體。

　　精子和卵子的染色體上分別攜帶著父親、母親的遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。染色體異常可致少精子癥和無精子癥，2%～21%男性不育癥由此引起。

　　染色體檢查的簡單方法，就是查看染色體組型。染色體組型是指包含人類可能的數萬條基因的DNA組圖，其中包含很多單個基因。基因就好比染色體組型這一串美麗珍珠中的一顆珍珠。

　　許多人類疾病、畸形都是染色體缺失、破壞、額外增多導致的結果。進行染色體組型檢查，能夠從中發現許多大染色體的變化。染色體組型檢查可以告訴我們：

　　(1)DNA的數目是否正確。

　　(2)DNA是否異常。

　　(3)個體的性別。

　　(4)個體的某些不育問題等。

　　染色體組型檢查不能確定的情況有：

　　(1)基因中微小突變的出現和位置。

　　(2)突變的類型。

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