北京婦產醫院游川副主任醫師指出，大多數出生缺陷主要由遺傳因素與環境因素共同作用引起，主要有以下原因：一是近親結婚生育遺傳病發生率明顯增加；二是高齡妊娠使21-三體發病風險提高；三是孕期營養缺乏會造成胎兒畸形，如葉酸缺乏會造成神經管畸形；四

　　是孕婦的病毒感染，如風疹病毒感染會導致疾病；五是孕期疾患，如孕期糖尿病會增加胎兒畸形的發生；六是懷孕期間使用了致畸藥物；七是孕期有不良嗜好，如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡；八是接觸有毒有害物質，如汞、鉛、苯、農藥、X射線等。

　　游川提醒，預防出生缺陷要構筑好三道防線：首先是一級預防，一是避免近親結婚生育和大齡生育；二是孕前三個月(至少1個月)到孕后三個月補充葉酸，在醫生指導下開始口服斯利安等葉酸增補劑，或含葉酸的愛樂維等復合維生素制劑等；三是食鹽加碘；四是孕前3個月接種風疹疫苗；五是懷孕早期早發現和早治療糖尿病等疾病；六是遠離毒品，戒煙戒酒；七是嚴格控制孕期用藥安全；八是女工保健，避免接觸有害物質。其次是二級預防，一是進行孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查；二是產前篩查，篩查染色體異常；三是產前甲胎蛋白血清生化檢查，篩查神經管畸形等。四是孕16周到24周超聲檢查，篩查80%的體表和內臟畸形。第三是進行三級預防，對出生缺陷兒早發現和治療，進行新生兒疾病篩查和兒童系統保健：一是篩查新生兒先天性代謝性疾病，進行早期干預；二是篩查新生兒聽力，早期發現早期干預，減輕殘疾程度；三是進行兒童系統保健，通過規范體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇腭裂，適時進行手術治療。

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