名醫(yī)咨詢室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(二)

　　羊膜腔穿刺檢查：

　　懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15-18周之間施行，安全性相對提高，發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)及早產(chǎn)的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：

　　在妊娠10-12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發(fā)生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等，其檢查的風(fēng)險比羊膜腔穿刺稍高，流產(chǎn)發(fā)生率約3%，而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明，需要在手術(shù)前的遺傳咨詢告知孕婦及其配偶。　

　　名醫(yī)咨詢室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(三)

　　胎兒臍帶采血術(shù)：

　　為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病，采取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項(xiàng)較為侵犯性的檢查，在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師操作下，危險性相對降低。合并胎兒折損的概率，約為2.5%。

　　孕婦血中胎兒細(xì)胞的檢驗(yàn)：

　　是未來可行的一項(xiàng)非侵犯性的胎兒遺傳檢查，可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病，不過準(zhǔn)確性還待評估，不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結(jié)果較為肯定。

　　于是，按照醫(yī)生的建議，我老老實(shí)實(shí)地將該做的檢查做了個遍。

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