先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變，因此在做產前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則無法進行。

　　診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。

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