【檢查時機】懷孕14~18周。

　　【檢查目的】檢查胎兒是否為唐氏癥兒。

　　【檢查敏感度】50%~60%。

　　【檢查方法】抽血。檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然后依懷孕周數、年齡，計算出懷有唐氏癥胎兒的幾率。

　　【檢查風險】無。

　　【檢查報告】約2周后可得知結果。

　　【檢查結果】幾率大于1/270者，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高。

　　【異常下一步】應立即安排做羊膜腔穿刺檢查。

　　Check3羊膜腔穿刺

　　【名詞解釋】羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準確率高達99%，為目前最常用的檢查方法。

　　羊水由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10周時出現，隨著懷孕周數增加，羊水量也會增加。因為胎兒與羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來的細胞就會懸浮在羊水中。

　　【檢查時機】懷孕16~18周。

　　【檢查目的】主要是檢查各種胎兒染色體異常（包括唐氏癥）。

　　陳怡仁醫師指出，羊水檢查在產前診斷中的價值還有：（1）先天代謝遺傳疾病的診斷。（2）單基因遺傳疾病的基因分析。（3）開放性神經管缺損的診斷。（4）胎兒成熟度的鑒定。（5）子宮內胎兒溶血的診斷。

　　【檢查敏感度】99%。

　　【檢查方法】

　　1．孕婦平躺（不必麻醉），排空膀胱后進行腹部超聲波檢查，確認胎兒數、胎位、胎兒形態、胎盤位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置。

　　2．以超聲波作為引導進行穿刺。

　　3．先抽5毫升羊水舍棄不要（可能含有媽媽的細胞），再抽取20毫升羊水（順利的話，5分鐘內就完成）。

　　4．抽出穿刺針之后，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。

　　【檢查風險】對胎兒本身并無傷害，只會稍微提高流產幾率。如果手術后有陰道出血、早期破水、子宮持續性收縮等合并癥，應該迅速與醫師聯系。

　　【檢查報告】約3周后看檢查報告。

　　【檢查結果】可得知胎兒有或無染色體異常。

　　【異常下一步】如果胎兒有嚴重的染色體異常，建議中止妊娠。

　　高齡產婦不可不慎！

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