唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一……

　　林女士在懷孕18周的時(shí)候做了唐氏篩查，結(jié)果1/100，醫(yī)生一句輕描淡寫(xiě)這孩子可能不能要，有唐氏綜合癥的可能。她一出醫(yī)院眼淚就控制不住了，嚇壞了，那幾天她度日如年，輾轉(zhuǎn)反側(cè)，這還孩子能要不?什么是唐氏綜合癥?

　　關(guān)于唐氏綜合癥

　　唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊。�是我�?guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一�；继剖暇C合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問(wèn)題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

　　哪些夫妻易生“唐氏綜合征”缺陷嬰兒?

　　據(jù)悉，我國(guó)唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800-1/600，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對(duì)健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　專家提醒，下列7類夫妻屬高發(fā)人群：

　　1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等;

　　2、受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常;

　　3、夫妻一方年齡較大;

　　4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等;

　　5、夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;

　　6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;

　　7、夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

　　唐氏綜合征，目前既無(wú)有效預(yù)防方法，也無(wú)有效治療方法，只有通過(guò)產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。目前可通過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征。

　　關(guān)于唐氏篩查

　　1、唐氏篩查的目的

　　通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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