從昨日起，我省新生兒可以篩查26種遺傳代謝性疾病了。此前，新生兒篩查病種主要為先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)。現在，我省新生兒疾病篩查中心啟用國際通用的串聯質譜技術，可篩查包括氨基酸、脂肪酸和有機酸代謝異常等26種疾病。

　　提早篩查可降低新生兒殘疾率

　　我國新生兒篩查工作起步較晚，發展程度不平衡，平均篩查率低。按2006年全國CH平均1/1730的發病率計，全國每年有近10000例CH患兒得不到診斷和治療，最終導致孩子不同程度發育落后和智力障礙，影響家庭幸福，增加社會醫療負擔。

　　截至目前，省新生兒疾病篩查中心已篩查300多萬新生兒，共篩查出CH患兒1963例，PKU患兒113例，大大降低了人口殘疾率。今年該中心篩查全省新生兒58萬，篩查量約占全國年篩查總量的1/6，平均篩查率從1999年的6.11%提高到了95%。

　　“許多家長對新生兒篩查還不夠重視。”中華兒童保健學會新生兒篩查學組組長趙正言教授說，雖然新生兒篩查了，但是查出疾病后，許多家長遲遲不帶孩子就醫，錯過最佳治療時機。其實，現代醫學對此類疾病，已經具備了成熟技術、較好治療方法、治療費用也不會太貴，只要早發現、早治療，患兒完全可以和健康孩子一樣上學、就業。

　　只要3滴血就能查26種疾病

　　新生兒疾病篩查的方法并不復雜。寶寶出生后，在足跟采3滴血，滴在特定的濾紙上，制成血標本，醫生利用這三滴血來檢測是否患有其他先天性疾病。

　　孩子若有以下特征，則要格外留心是否為“遺傳性代謝疾病”患者，并盡早到醫院檢查：智力、運動發育遲緩，或停滯、甚至倒退者；頑固性癲癇，抗癲癇藥物治療效果不好；無明顯原因反復嘔吐，特別是進食大量蛋白質后誘發嘔吐；反復或難以糾正的酸中毒、低血糖；肝臟功能損害及肝脾腫大；有“頑固性濕疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現者，脫發，頭發或皮膚色素變淡或明顯色素沉著；尿液有異常氣味；容貌及五官畸形：晶體脫垂、視力及聽力障礙，骨骼發育異常；母親有多次不良妊娠、生育史者(流產、死胎等)。

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