基礎優生(basicbirthhealth)主要是從生物科學和基礎醫學等方面進行對優生的研究。基礎優生研究的范圍很廣，涉及的學科很多，包括人類遺傳學、分子生物學、醫學遺傳學、胚胎學、畸形學、毒理學、實驗生物學、遺傳病流行病學、出生缺陷流行病學等學科。通過優生的基礎研究以揭示優生和“劣生”的一般規律，搞清哪些因素可以導、致出生缺陷，了解其作用和機理，并如何防止其作用，以達到優生的目的。目前迫切需要的是關于全國遺傳病、先天性疾病、出生缺陷、智力低下等的種類、分布、發生率、病因的流行學調查，它便是很有意義的基礎優生學研究，將為優生政策、優生立法和優生技術措施提供科學和基礎資料。

　　遺傳病的流行病學調查是優生工作的重要基礎。國外報道嬰兒出生時主要畸形發生率為1％左右，我國進行大規模的出生缺陷的調查表明為13．07‰，歐、美、日報告出生活嬰的細胞遺傳突變率為4‰。由此可見，通過流行病學調查，可了解該病在群體中的發病情況，從而采取合理的預防措施。據美國統計，全國先天性智力低下的兒童約117萬，還有其他先天性缺陷的兒童，如先天性色盲、聾啞、性別異常、肌營養不良、先天性心臟病、唇裂、腭裂、重癥糖尿病等約一百幾十萬，兩者共約250萬。目前我國還缺乏先天性疾病人數確切的統計數據，但從零星資料及有關數據，按人口比例推測．，我國患兒數量是相當可觀的。又如，先天愚型(Down氏綜合征)是兒科比較常見的影響兒童智力低下的染色體疾病，多為染色體數目異常，也可能是結構畸變引起。這類疾·病有的患者可傳給后代，使患者數目得以擴大。據統計，在新生兒中該病的發病率為1／660，那么我國就有140—200萬的先天愚型患者。人們根據這一情況，即可采取一系列優生措施，以控制這類患者的出生。

　　基礎優生的進展是與醫學遺傳學緊密相關。近年來，國內外在細胞遺傳學的染色體分析方面正向分子細胞遺傳學技術發展，并發展到用細胞雜交繪制人類疾病基因圖，這對人類遺傳病的發病、診治及對生物發育、進化的認識均有重要意義。由于生化遺傳、分子遺傳、免疫遺傳、體細胞遺傳、發育遺傳、群體遺傳、藥物遺傳等方面的原理與應用，更加深了對某些遺傳病病因本質的了解，提高了診斷和防治的水平，推動了優生工作的開展。

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