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常見的遺傳性疾病有哪些

來源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-18 11:59:06

說兩句

  每個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核中,均含有由去氧核糖核酸(DNA)構(gòu)成的基因及染色體,可決定胎兒之生長。當(dāng)基因和染色體不正常時(shí),就可能發(fā)生遺傳疾病。遺傳疾病的發(fā)生有三種:

  1)基因有缺陷;

  2)染色體的數(shù)目和形狀異常;

  3)數(shù)個(gè)基因同時(shí)發(fā)生異常。

  異常基因有

  1)顯性;

  2)隱性;

  3)突變;

  4)與X染色體有關(guān)的性聯(lián)遺傳。

  有許多測(cè)試可檢測(cè)出遺傳疾病,但仍無法評(píng)估異常的嚴(yán)重性。無論是否要繼續(xù)完成妊娠或終止妊娠,終究是由父母親決定。但切記,有缺陷的孩子需要特別照顧,這些孩子一樣惹人憐愛,充滿生命力。

  顯性遺傳疾病

  病人皆會(huì)早夭。然而,最常見的顯性遺傳性疾病,家族性的高膽固醇血癥(FamilialHypercholesterolaemia)是可加以控制。由于血液中膽固醇過高,對(duì)心臟的發(fā)育有相當(dāng)大的影響,可能并發(fā)因動(dòng)脈血管變窄而導(dǎo)致的疾病。發(fā)生率約為五百分之一。胎兒出世時(shí),只要進(jìn)行血檢即可檢測(cè)出來。

  隱性遺傳疾病

  隱性基因通常被正常的顯性基因所掩飾。如果雙親的染色體上,各自擁有一個(gè)有缺陷的隱性基因時(shí),其子女便有四分之一的機(jī)會(huì)獲得二個(gè)有缺陷的隱性基因,或皆為正常的基因,而有二分之一的機(jī)會(huì)成為帶有一個(gè)有缺陷的隱性基因的正常人。因此,成為帶有一個(gè)隱性基因的正常人的機(jī)會(huì),會(huì)較同時(shí)獲得二個(gè)有缺陷基因的機(jī)會(huì)高。

  常見的隱性基因疾病

  囊狀纖維化(Cysticfibrosis):白種人約有1╱20人帶有這基因,1╱1000新生兒罹患此病。在非白種人中,罹患此病率約為九萬分之一。此病主要影響肺部及消化系統(tǒng)。肺部黏液蓄積在內(nèi),造成器官分泌管阻塞,阻礙消化酵素的正常分泌。若不及時(shí)予以治療,會(huì)導(dǎo)致營養(yǎng)不良。目前可利用血液或黏液分析,測(cè)出攜帶此不良基因者。超過60%的病人可以存活,不過健康狀況不佳。

  鐮狀血球貧血(Sickle-cellanaemia):黑人最常見,約占1╱400。有缺陷的血紅素使紅血球呈鐮狀,故稱為鐮狀血球貧血,不正常的紅血球容易破裂而堵住小血管,可能間接造成中風(fēng)。病人容易得腦膜炎及其他嚴(yán)重感染。

  地中海型貧血(Thalassaemla):此病在亞洲人、黑人、地中海人中較為常見。它會(huì)造成貧血及慢性病,有時(shí)可能需要輸血。血檢可測(cè)出血紅素的含量是否降低。

  戴薩克斯氏病(Tay-Sachsdisease):在猶太人中常見。此病由于缺乏某些酵素,致使腦部嚴(yán)重的受損,只有極少數(shù)的兒童能活過3歲,目前仍未有足夠的治療方法。利用血檢檢測(cè)血中的酵素即可查出是否患此病。

  性聯(lián)遺傳疾病

  不正常的基因剛好位于X染色體上。女性只要另一條X染色體是正常的,不正常的基因就可被掩飾,呈隱性狀態(tài)不會(huì)表現(xiàn)出來。但男性的一條Y染色體不能掩飾X染色體,此人即會(huì)發(fā)病。因此,外表健康的女性有可能帶有遺傳此病的不正常基因。


 

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