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如何避開遺傳病的雷區(2)

來源:網絡 2009-06-18 12:55:13

說兩句

  X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病,較為多見,常表現為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩癥等,遺傳方式特點為:

  1.往往只見到男性患者,女性患者少。

  2.表現為交叉遺傳,即男性患者的致病基因來自于母親,將來只能傳給女兒;女性患者的兒子都是患者。

  3.由于交叉遺傳,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病。

  4.女性患者的父親肯定是患者。遺傳風險預測:如果父母無病,所生的兒子可能發病,女兒均不發病;如果父親患病而母親正常,子女都不發病,但女兒是致病基因攜帶者;如果母親患病而父親正常,兒子均為患者,女兒不患病;如果母親是雜合子而父親正常,兒子有1/2患病,女兒有1/2是致病基因攜帶者;如果母親是雜合子而父親患病,兒子有1/2患病,女兒有1/2患病,另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。

  多基因遺傳病這類遺傳病是指多個致病基因決定的遺傳病,發病率遠低于以上提到的4種單基因遺傳病(由單個基因發生突變所引起)。發病除了與遺傳因素有關外,環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用,如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形,都屬于多基因遺傳病,遺傳方式特點為:

  1.遺傳因素和環境因素的共同作用,決定一個人是否患病。

  2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平,但當某個人的患病可能性接近或高于發病所需的最低致病基因的數量,這個人就會患病。遺傳風險預測:一個人是否容易患病,受遺傳基因和環境因素的共同作用。其中,遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率,一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的,如果遺傳率是70%-80%,則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用,環境因素較少;如果剛好相反,則環境因素對患病可能性有重要作用,遺傳作用較小,只有30%-40%。

  三大避雷探針

  1.去做遺傳咨詢

  遺傳咨詢有婚前咨詢、產前咨詢及一般遺傳咨詢,由從事遺傳學的醫生對育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進行解答,包括詳細詢問病史、做好完整的家系調查,特別是對發病者的直系親屬(至少兩代)要查清楚,然后進行必要的實驗室檢測,確認是否有遺傳病,并做出正確診斷。同時,醫生幫助推算復發風險率,并對生育提出指導性對策或切實建議。比如,據不同情況進行產前診斷或終止妊娠,防止遺傳病兒出生,或出生后及早進行特殊治療。需要去做咨詢的對象:

  近親婚配者;

  家族有人有遺傳病或本人有遺傳病,或先天性智力低下者;

  反復自然流產及閉經不孕的育齡女性;

  生育過先天缺陷兒或遺傳病兒,以及有生過染色體畸變患兒的病史;

  性器官發育異常,必須確定性別,以決定能否結婚生育;

  懷孕早期(10周內)有高熱、服藥、接受過X線、患風疹及恐對胎兒不利者;

  發生不明原因死胎、死產的育齡女性;

  高齡孕婦(大于35歲);

  羊水多、胎兒發育遲緩者。

  2.去做致病基因攜帶者檢測在人群中有這樣一些人,他們體內帶有致病的遺傳物質。但從表面上看與正常人一樣,這種人被稱為致病基因攜帶者。他們可把致病的遺傳物質傳遞給下一代,造成致病遺傳物質擴散,并在一定的環境因素下導致后代發病,如血友病、苯丙酮尿癥等。慶幸的是,這些攜帶者如能被及早篩檢出來,就可阻止攜帶者把致病基因擴散。因此,在某種意義上來說及時檢出攜帶者比發現遺傳病更有意義,有利于預防遺傳病。目前,檢查攜帶者的方法有臨床檢測、細胞學檢測、酶和蛋白質檢測及基因檢測:

  臨床檢測可以提供線索;

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