1975年,《科學》雜志發表了一篇驚人的論文:美國加州大學伯克利分校的進化生物學家AllanWilson和研究生Mary-ClaireKing認為,人類和黑猩猩的基因差異僅有1%。在一片質疑聲中,DNA測序研究最終支持了他們的觀點,這也成了人們的普遍認識。

　　但事實上,Wilson和King同時提到,1%的差異不是故事的全部。他們預言,在基因之外,一定還有其他深刻而廣泛的因素造成了人類和黑猩猩解剖學和行為上的不同。在當時,他們提出的主要因素是基因調控。

　　最近的幾項科學研究再次證明了他們超高的"悟性",同時,也將"1%差別理論"推上了末路。利用新的標準和大量的測序數據,科學家已經從基因組層面上揭示出人類和黑猩猩之間多方面的大量的新的差異,它們有助于解釋為何人類腦容量更大、能夠直立行走,為何黑猩猩可以抵抗艾滋病病毒,為何黑猩猩很少流產。研究人員發現,大量的DNA缺失、多余基因、基因網絡的關聯改變以及染色體的特殊結構等因素,都使科學家很難量化人類和黑猩猩的具體差異。

　　2005年,美國黑猩猩測序與分析合作組織（ChimpanzeeSequencingandAnalysisConsortium）首次得到了黑猩猩的基因組。在對比了人類和黑猩猩的24億個堿基對后,研究人員發現了1.23%的差異。不過,研究人員注意到,這一數字僅僅反映了二者的堿基取代（basesubstitution）的不同,并沒有包括基因組中DNA的插入缺失多態性（Indel）,而正是這些插入缺失多態性會破壞基因從而引起多種嚴重疾病。合作組織認為,這些插入缺失多態性會阻斷基因,從而引起人類與黑猩猩之間大約3%的額外差異。

　　此外,在2006年12月的PLoSONE發表的一篇文章中,印地安那大學的MatthewHahn小組通過對多個物種的研究發現,人類和黑猩猩的全部基因也在不斷地復制和丟失,這進一步加大了二者的差異。Hahn和同事得出結論,人類和黑猩猩的基因副本數量差異高達6.4%。

　　再深入一步,將基因型與表現型聯系起來更是一項艱巨的任務,人類和黑猩猩3500萬個堿基對變化、每個物種中500萬個插入缺失多態性以及人類689個多余基因中的絕大多數似乎都沒有實際的功能意義。

　　加州大學洛杉磯分校的神經學家DanielGeschwind已經開始定量研究人類和黑猩猩大腦的遺傳差異。他領導的小組對比了二者大腦特定區域4000個基因的"復合表達"（coexpression）,并分別構建了與大腦不同區域對應的基因網絡。Geschwind小組在2006年11月21日的《美國科學院院刊》（PNAS）上指出,就大腦皮層而言,17.4%的基因關聯是人類所特有的。盡管這一發現不能立即揭示為何人類會患阿爾海默癥而黑猩猩不會,但能夠將人與黑猩猩的差別清晰地羅列出來。

　　德國馬普進化人類學研究所（MaxPlanckInstituteforEvolutionaryAnthropology）的遺傳學家SvanteP??bo表示,"我不認為我們能夠精確地計算出人類和黑猩猩的差異百分比。如何看待二者的差異將最終將成為一個政治、社會和文化問題。"

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