在胚胎發(fā)育的不同時期，就能夠被更加準確、早期及安全的檢測出來，為胎兒的宮內(nèi)手術(shù)、藥物（造血和基因治療等）治療，分娩前準備以及胎兒的選擇性生育創(chuàng)造了條件。

　　1.染色體病的產(chǎn)前診斷

　　染色體病包括了由于染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常等導致的遺傳疾病。染色體是遺傳基因的載體，它的異常，常常造成多個基因的丟失或增加，嚴重影響胚胎的發(fā)育；臨床上常表現(xiàn)為流產(chǎn)、死胎、多發(fā)性畸形、智力障礙等。臨床上最常用的染色體病的產(chǎn)前診斷方法依次是羊水染色體檢查、臍血管穿刺染色體檢查、絨毛染色體檢查。

　　如果胚胎的染色體有可能是異常的（如父母一方的染色體為21、22號染色體相互平衡易位，其后代最大可能為21號染色體三體或單體），可采用熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、短串聯(lián)重復序列（STRs）等對所取細胞標本的間期核直接檢測，能快捷、準確地做出診斷。

　　2.單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷

　　現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有數(shù)千種，但能用產(chǎn)前診斷方法檢測疾病的還遠遠不足10%。盡管如此，它仍然是目前發(fā)展得最快的診斷技術(shù)，其產(chǎn)前診斷方法包括：

　�。�1）酶生物化學方法單基因遺傳病中最大一類就是遺傳代謝病。由于基因的異常導致某些酶的失活，使糖、脂、蛋白質(zhì)或核酸的代謝發(fā)生障礙。對這類疾病的常用產(chǎn)前診斷方法為酶生物化學法。其基本原理是：檢測特異的酶對底物作用，通過產(chǎn)生產(chǎn)物的多少，判斷所檢定酶的活性。該法優(yōu)點是簡單、方便、價廉、快速。

　�。�2）分子遺傳學方法許多單基因遺傳病要做產(chǎn)前診斷必須使用分子遺傳學方法，該類方法發(fā)展最快。常用的包括：DNA分子雜交、PCR、熒光實時PCR、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)、溫度梯度凝膠電泳(TGGE)、限制性內(nèi)切酶酶譜分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遺傳學方法做產(chǎn)前診斷常常是幾種方法結(jié)合在一起使用。

　　3.先天畸形的產(chǎn)前診斷

　　先天畸形的發(fā)病原因多種多樣，包括前面所述的染色體病、單基因遺傳病，還有多基因遺傳病以及妊娠期間受外界環(huán)境影響（如藥物、射線、酒精、病原微生物等）。對于染色體病和一些單基因遺傳病而言，有針對性的對其遺傳病因進行產(chǎn)前診斷。但對于多基因遺傳病和外界環(huán)境致畸因素導致的畸形，目前無法像單基因遺傳病和染色體病一樣做出病因?qū)W產(chǎn)前診斷。但該類疾病存在著結(jié)構(gòu)畸形的共同特點，形態(tài)學上的產(chǎn)前診斷方法在該類疾病中得到了廣泛應用。

　　主要的胎兒形態(tài)學的產(chǎn)前診斷手段有：B型超聲波、多譜勒超聲波、三維超聲波圖像、磁共振等。這些產(chǎn)前診斷手段具有分辨率高、診斷方便、可反復進行，無創(chuàng)等優(yōu)點。對胎兒大部分的體表、骨骼、消化道、泌尿生殖系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管等畸形有較高的檢出率。此外，胎兒鏡雖然屬有創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷手段，但由于它除了能直接觀察胎兒體表的畸形外，還能采取胎兒的皮膚、肌肉或血液標本作生化、病理或分子遺傳學檢查，以及胎兒宮內(nèi)治療等，故是一種有前途的產(chǎn)前診斷手段。當然植入前診斷、母血中分離胎兒細胞進行產(chǎn)前診斷也正在研究之中，當技術(shù)成熟后，有可能進入臨床使用。

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