這類疾病的發生必須有環境因素的共同參與，以數量性狀為基礎（不像單基因病有區別明顯的質量性狀），多數具有較高群體發病率。

　　何謂從性遺傳？

　　從性遺傳又稱性控遺傳。一般是指常染色體上的基因，由于性別的差異而表現出男女性分布比例上或表現程度上的差別。例如原發性血色病是一種常染色體顯性遺傳病，本病是由于鐵質在各器官廣泛沉積造成器官損害所致。但患者大多數為男性，究其原因主要是由于女性月經、流產、妊娠等經常失血以致鐵質丟失較多，減輕了鐵質的沉積，故不易表現癥狀。又如遺傳性斑禿是一種以頭頂為中心向周圍擴展的進行性、彌漫性、對稱性脫發，一般從35歲左右開始。男性顯著多于女性，女性病例僅表現為頭發稀疏、極少全禿。男性雜合子（Bb）會出現早禿；而女性雜合子（Bb）不出現早禿，只有純合子（BB）才出現早禿。從大量系譜分析表明，本病為常染色體顯性遺傳病（連續數代表現，男女均可患病，并且可以男傳男）。這種性別差異可能是由于性激素等的影響，使得女性雜合子不易表現，而女性純合子才得以表現，即女性外顯率低于男性，故男女性比率表現為男多于女。屬于這類疾病的還有：遺傳性草酸尿石癥、先天性幽門狹窄、痛風等。也有些從性遺傳病表現為女多于男，如甲狀腺功能亢進癥、遺傳性腎炎、色素失調癥等。

　　何謂限性遺傳？

　　限性遺傳一般是指常染色體上的基因，不管其性質是顯性的還是隱性的，由于性別限制（這種情況較多是屬于解剖結構或性激素分泌方面的差異和限制），只在一種性別得以表現，而在另一性別完全不能表現，但這些基因都可以向后代傳遞，這種遺傳方式就稱為限性遺傳。例如子宮陰道積水由常染色體隱性基因決定，因此，女性只有在純合子時才表現出相應癥狀，而男性雖有這種基因，但不能表現該癥狀，然而這些基因都可向后代傳遞，但后代中也只有女性才會患病。又如子宮頸癌也僅見于女性，而前列腺癌則僅見于男性。

　　何謂隔代遺傳？

　　所謂隔代遺傳，是指有些遺傳病如隱性遺傳病等，并不是每一代都出現患者的，可能相隔2代或3代才出現患者，這種遺傳方式就稱為隔代遺傳。如白化病，在家族中就不是每一代都出現患者，往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出現患者。值得一提的是，對于這類遺傳病，如果是代代近親結婚，則有可能代代出現患者，故一定要禁止近親婚配。

　　何謂交叉遺傳？

　　所謂交叉遺傳，主要是針對X伴性遺傳的疾病而言的。對于X連鎖遺傳病來說，由于致病基因是位于X染色體上，又加上女性有兩條，而男性只有1條，所以男性所帶的這一條X染色體只能傳給他的女兒，表現出男傳女的交叉傳遞；假如致病基因是隱性的，且父親是正常的，母親是帶有致病基因的，則母親所帶的致病基因只能傳給她的兒子使其發病，而女兒雖有可能獲得致病基因，但不發病，從而表現出女傳男的交叉傳遞，這類遺傳方式就稱為交叉遺傳。

　　何謂單基因病？

　　單基因病是指由1對等位基因控制的疾病或病理性狀。由于基因是位于染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，故位于不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，因此，單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病（如短指癥等）、常染色體隱性遺傳病（如白化病等）、X伴性顯性遺傳病（如抗維生素D缺乏病等）、X伴性隱性遺傳病（如色盲等）、Y伴性遺傳病（如耳廓長毛癥等）等幾類。常見的單基因病有短指癥、β-地中海貧血、慢性進行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿癥、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營養不良癥、馬方綜合征、軟骨發育不全、成骨發育不全、遺傳性家族性結腸息肉、黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、小頭畸形、視網膜色素變性、先天性聾啞等。

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