我們知道，多數遺傳病是由親代遺傳下來的，但也有可能是由于某些條件使子代或者父母的配子細胞的基因發生致病性變異，這樣他們即成為新的傳播遺傳病的源頭。

　　基因檢查大致分為兩步。第一步粗篩，通過婚前檢查、遺傳咨詢等方式了解是否為近親結婚，家族中有無遺傳病患者，孕婦是否生過遺傳病患兒，孕期是否接觸過致突變因素等，以決定是否進一步檢查。高齡孕婦也應做為重點粗篩對象。第二步是基因診斷，即從粗篩出來的可疑對象的血液白細胞中提取DNA，再用特異的探針去檢測某種基因正常與否。如果胎兒是可疑者，則取羊水細胞或絨毛膜細胞的DNA做檢查。一旦診斷胎兒是遺傳病患者，應立刻進行選擇性流產，以杜絕遺傳病患兒的出生。而若檢測出父(母)親為致病基因攜帶者，則可用于指導其婚配和生育。隨著科學技術的進步，基因治療已成為最有吸引力的技術。基因治療的目的是對那些出了毛病的基因進行糾正，最終治愈疾病。

　　治療有兩種途徑：一是向有基因變異的細胞給予一個同種正常基因，以代替致病基因；二是通過生化技術對致病基因進行手術和修復。從原理上講，基因治療是消滅遺傳病最根本最理想的方法，但由于目前在技術上還有不少難題，故未能廣泛用于臨床。相信隨著科學技術的進一步發展，社會的進一步進步，人類最終能杜絕遺傳病兒的誕生。

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