出生缺陷是指新生兒出生時即存在的各種形態和結構的異常。

　　出生缺陷可以涉及某一臟器或臟器的一部分，也可以涉及到身體的較大區域，可以是某一部位的異常，也可以是多部位的異常。據統計，初生嬰兒中約有15%有一項或幾項輕微的結構異常，有2項輕微缺陷者中1/10伴有一項重大異常，而有3項或3項以上輕微缺陷者中1/5伴有重大異常。

　　出生缺陷分為：

　　1.畸形：常常在孕期10周前(胚胎形成過程)局限性發育失誤所導致，例如兔唇。

　　2.變形：指器官形態上已經成形，但由于后天機械性的作用導致形態和結構發生變化，例如畸形足和斜頸。

　　3.中斷：胎兒在原來正常的發育過程中，因為外來干預導致結構缺陷，例如胎兒肢體受羊水中飄浮的羊膜束帶糾纏而被撕傷或截斷。

　　4.發育異常：是指細胞構成組織時發生異常。

　　新生兒畸形除遺傳因素外，孕期受到各種致畸形因子的傷害也是重要原因。例如抗癲癇藥、抗代謝藥的應用，糖尿病和宮內感染，包括風疹、梅毒、艾滋病、弓形蟲、皰疹病毒、巨細胞病毒、小球病毒和柯薩基病毒感染。

　　根據長期積累的臨床資料分析，目前推薦生育年齡的婦女每天服用0。8毫克葉酸，將有助于減少由多因子遺傳所致的出生缺陷。

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