目前，生化遺傳學(xué)的發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。

　　(1)婚姻指導(dǎo)

　　由于遺傳性疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就埋下了病根，所以，預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時(shí)忽視健康條件，與嚴(yán)重的遺傳性疾病患者結(jié)婚，則下一代患遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。如患有能致死、致殘、致愚的常染色體顯性遺傳病，其下代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%，不宜結(jié)婚是顯而易見(jiàn)的。如軟骨發(fā)育不全、結(jié)節(jié)性硬化癥等嚴(yán)重畸形和智力障礙者，應(yīng)先做絕育手術(shù)，然后再結(jié)婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應(yīng)避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛(ài)，防止同種遺傳病人相互婚配。如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間應(yīng)避免婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。再次，隱性遺傳病致病基因攜帶者(其本人是不會(huì)發(fā)病的)間的婚配也應(yīng)該勸阻，因?yàn)樗麄兊淖优��?5%的機(jī)率患病。特別是近親結(jié)婚一定要避免，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率顯著高于一般人群。我國(guó)婚姻法第二章第6條規(guī)定“血緣親屬及第三代以內(nèi)的旁系親屬間不能結(jié)婚”，這是符合優(yōu)生原則的。如苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因的攜帶率為1/50，在隨機(jī)婚配的情況下，子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10，000；如攜帶者與一般人群婚配，其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200；如果攜帶者與一個(gè)表型正常的近親婚配，其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來(lái)自同一祖輩，而且他們共同缺陷的基因不止一個(gè)，所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外，在多基因遺傳病中，近親婚配子代受累的機(jī)會(huì)也比隨機(jī)婚配增加，因此應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，提倡優(yōu)生。

　　(2)生育指導(dǎo)

　　①受孕：這是一個(gè)重要的關(guān)鍵時(shí)期。首先，要選好受孕時(shí)機(jī)，夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過(guò)40歲。其次，要注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等)，或正在應(yīng)用某種對(duì)胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。欲準(zhǔn)備懷孕，則要避開(kāi)有害的環(huán)境一段時(shí)間后方可。第三，若連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過(guò)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。

　　目前，生化遺傳學(xué)的發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。如對(duì)G-6-PD缺乏癥家族內(nèi)的個(gè)體可以進(jìn)行高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)和紅細(xì)胞血紅蛋白洗脫檢查來(lái)檢出攜帶者。如果在結(jié)婚前就能檢出攜帶者，即可預(yù)測(cè)婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相應(yīng)的措施。對(duì)于那些在優(yōu)生法規(guī)中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，最好動(dòng)員一方進(jìn)行絕育。

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