如果確認妊娠為高風險地貧胎兒時，應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進行基因檢測，以診斷地貧胎兒的基因型，避免重度地貧兒的出生。  

　　南方醫科大學醫學遺傳系教研室教授徐湘民介紹，實際上，所有的遺傳病均來自于婚配，即生殖細胞或受精卵的染色體和基因發生突變，這類疾病通常是垂直傳遞，即父母遺傳給子女，上代傳給下代，也就是我們經常看到的具有“家族史”的特征。

　　地中海貧血、蠶豆病等單基因突變的疾病多由患病親代傳來，而大多數先天性心臟病、癌癥、高血壓、冠心病、痛風、精神分裂癥、抑郁癥及糖尿病等都是由多個基因和環境因素共同作用的結果，屬于多因素遺傳病。

　　地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發生各種并發癥，患者多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　若夫婦雙方同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，夫婦就有可能將相同有害基因同時傳遞給子女，使子女呈顯性疾病。懷孕以后，對子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。也就是說，每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎。

　　如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，遺傳咨詢就顯得非常重要了，如果確認妊娠為高風險地貧胎兒時，應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進行基因檢測，以診斷地貧胎兒的基因型，避免重度地貧兒的出生。

　　FH患者疾病嚴重程度取決于其基因型———純合與雜合。父母兩個都是隱性致病基因攜帶者(純合)，其子女多在10歲左右就出現冠心病的癥狀和體征，易發生嚴重的動脈粥樣硬化。男性雜合子(一對等位基因，一個是正常的，另一個是隱性致病基因，稱為雜合)30-40歲就可患冠心病。當然，非遺傳因素也對其有影響，如高齡、男性、吸煙、飲食等也可增加冠心病的發生。

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