導致孩子矮小的原因有很多，最主要的疾病方面導致矮小的原因常見的：有內分泌疾病、遺傳性疾病、宮內發育遲緩，有各種慢性系統性疾病、骨病，還有些原因不明的矮小，我們醫學上叫做特發性矮小。

　　內分泌疾病包括幾類，最常見的生長激素缺乏癥，我們以前叫做垂體性侏儒癥，這些孩子生下來往往是正常的，可以有難產史，在宮內可能有些窒息，這樣的孩子生下來時腦垂體有一些受壓，導致孩子一兩歲生長發育就出現明顯的矮小，好幾年衣服都不用買，鞋子也不用換，這樣子的情況，家長就要引起重視，到醫院一查孩子骨齡非常落后，孩子生長激素非常低，激發試驗生長激素峰值小于10ng/ml。

　　還有甲狀腺功能低下癥，這樣的孩子剛生下來時可能是正常的，生后發現孩子不愛吃不愛動，但是體重老長，孩子肚子脹，便秘，新生兒黃疸時間明顯延長，慢慢地孩子明顯矮小，而且面容會比較難看，鼻梁低，嘴唇比較厚，舌頭經常往外吐，化驗檢查提示甲狀腺功能減退。還有內分泌比較常見的原因就是性早熟，性早熟也是比較常見的問題，有一部分孩子性發育提前，身高沒有跟上去，骨齡又長的很快，骨頭老化也提前了，可能有的孩子12歲就不長了，到這時候看醫生，發現孩子骨骺已閉合，在門診上經常能見到。

　　遺傳性的疾病最常見的有先天性的卵巢發育不全，女孩性染色體比正常人的少了一條，性染色體不是完整的，這樣的孩子又矮，又不能性發育，到了性發育年齡一點性征都沒有，就要注意。這個時候看醫生，經過染色體檢查確診先天性卵巢發育不全綜合征。還有先天愚型，這樣的孩子一般智能也低下，身高也不足。還有一些宮內發育遲緩導致小于胎齡兒，生下來體重不足2.5公斤和或身長不足47cm，這樣的孩子大概有10%到15%到了兩歲以后都不能達到追趕生長，如到了4歲以后都不能達到正常的身高的話，這樣的人到了成年期會有一半的人身高都是低于正常的，就是矮小癥，這也是現在全世界非常重視的課題。骨病，如先天性軟骨發育不全，臨床上也常常可以見得到。

　　還有慢性的疾病，比如慢性的肝腎疾病，慢性腎病經常會用一些腎上腺皮質激素，這樣可能會導致孩子發育障礙，先天性心臟病的孩子也會導致孩子生長發育遲緩。

　　另有一種原因不明的，我們叫做特發性矮小，占矮小病因的百分之十幾至五十（各家報道不同）。所謂特發性，醫學上指的是原因不明白的，可能它是多種原因綜合的，現在把青春發育延遲也放在這項里面，所以整個比例就會顯得比較大。
 

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