導讀：嬰兒孤獨癥多見于男孩，比女孩多2~4倍。單卵雙胞胎發病的同一率明顯高于雙卵雙胞胎，提示了遺傳因素的重要性。該綜合征通過其行為表現被確認。智能水平和是否存在神經損傷用多軸診斷系統分別記錄。

　　精神異常是所有精神功能領域：行為，認知和情感中的病理的表現。精神異常相對罕見（4~10例/10000兒童）但引起嚴重的醫療問題。精神異常可分為四個大類：嬰兒孤獨癥，兒童期發生的全面精神發育障礙，兒童分裂性精神障礙，兒童期精神分裂癥，每一類的發病年齡，病程，預后各不相同。

　　嬰兒孤獨癥（Kanner綜合征）

　　一種兒童早期的綜合征，特征性表現為社會關系異常，語言障礙伴有理解能力低下，代詞顛倒（尤其是在指代自身時用“你”代替“我”），儀式和強迫現象（堅決的保持一致性），以及智力發育的不平衡，其中大多數病例精神發育遲緩。

　　嬰兒孤獨癥多見于男孩，比女孩多2~4倍。單卵雙胞胎發病的同一率明顯高于雙卵雙胞胎，提示了遺傳因素的重要性。該綜合征通過其行為表現被確認。智能水平和是否存在神經損傷用多軸診斷系統分別記錄。

　　CT掃描可以分離出一組伴有腦室擴大的嬰兒孤獨癥患者，而MRI最近鑒別出一組小腦蚓部發育不良的成人孤獨癥患者。少數嬰兒孤獨癥病例與先天性風疹綜合征，巨細胞包涵體病，苯丙酮尿癥以及脆性X染色體有關。

　　癥狀，體征，診斷和預后

　　嬰兒孤獨癥通常在生后第一年表現出來，不會晚于3歲發病。該綜合征的特征表現為極端的孤獨（缺乏依戀，不會擁抱，躲避凝視，不能形成交互的相關關系），堅持同一（抵抗改變，儀式性，對家中物品的病態依戀，重復動作），言語和語言障礙（范圍從全啞到言語出現延遲到明顯獨特的語言使用），以及顯著的智力發育不平衡。嬰兒孤獨癥患兒智能測試困難，在標準的智商測試中通常操作項目優于語言項目，而且盡管大多數的項目發育遲緩但少數項目與年齡相符。雖然如此，由經驗豐富的測試者所做的智商測試可以對判斷預后提供有用的指標。IQ＜50的兒童，幾乎無一例外地預后不良；智商較高者大約有一半可以達到中等水平。患兒7歲時所使用語言的總量可以明顯地決定預后。癥狀可以在整個發育期都持續存在，有些患者到青春期或成人早期伴發精神分裂綜合征（妄想，幻覺）。

　　神經學檢查常常出現非局灶性表現（例如，步態不協調，肌陣攣性反射，動作刻板），但有大約20%~40%的患兒在青春期前出現癲癇。腦電圖檢查通常是無意義的。

　　治療

　　對大多數有嚴重損傷的兒童，系統地應用行為治療有助于在家中和學校里管理患兒，這一技術也可傳授給父母。在慈愛的父母和許多富有獻身精神的教師的耐心嘗試下，這種治療方法對孤獨癥患兒是大有益處的。丁酰苯類藥物的效果有限，主要用于控制最嚴重的攻擊和自傷性行為，不能解決精神異常。芬氟拉明，一種血清素激活的拮抗劑，已不允許使用。其他幾種有精神作用的藥物也已經使用，但有關它們的療效的證據很少。言語治療應該早期開始。對不說話的兒童，學習手語的價值還不確定。心理療法和特殊教育對智商接近正常或較高的患兒有益處。

　　兒童期發生的全面精神發育障礙

　　一種與嬰兒孤獨癥相似的綜合征，但發病時間晚（36個月~12歲）

　　這種疾病的特征是社會關系異常（例如，孤獨，不適當的情感，缺乏交際技巧）以及奇形怪異的行為，這種行為常常包括奇特的動作，奇怪的手勢以及不尋常的言語方式。雖然這種疾病在36月齡后才充分表現，但一些表現可能較早出現。像嬰兒孤獨癥一樣，缺乏妄想和幻覺是它的特征。

　　除了發病年齡晚以外，這種疾病的表現似乎是嬰兒孤獨癥的變異型。它常常與Tourette綜合征，強迫障礙，注意力缺失障礙同時存在，并且癥狀易于混淆。治療和預后與以上的嬰兒孤獨癥相同。

　　兒童分裂性精神障礙

　　是幾種不同種類的，3歲以后發生，但早期發育正常的綜合征的總稱。

　　一些兒童分裂性精神障礙的病例以后被確診為特異的神經退行性綜合征（例如，慢病毒感染，幼年性大腦點狀變性）；另一些則沒有可以確定的病因。典型地，兒童在3~4歲以前發育正常（包括言語，認知，大小便訓練以及相適應的社會行為）。然后，一段時間的不明的疾病和繼發的情緒改變，此時兒童易激惹和抱怨，隨之發育明顯倒退，以前獲得的發育水平消失。兒童各個方面的發育倒退到很低的程度。病程是相當嚴酷的，患兒需要終身的照料。病因不明病例的壽命不受影響。沒有特殊的治療方法。

　　兒童期精神分裂癥

　　精神病狀態通常在7歲后出現，同時行為表現類似于成人精神分裂癥患者。

　　證據提示環境壓力會促使有遺傳素質的兒童發病。假設可能存在多巴胺代謝異常，但還沒有被證實。

　　該病的發病率隨年齡而增長。嬰兒孤獨癥和全面精神發育異常與成人的精神分裂癥有明顯的不同，兒童期精神分裂癥是青春期和成人期精神分裂癥的延續。特征性表現有退縮，淡漠，情緒平淡，思維障礙（封閉和頑固），牽涉觀念，幻覺和妄想，主訴思維受控制。診斷根據臨床癥狀的描述。

　　治療

　　需要聯合采用精神病藥物治療和心理治療。吩噻嗪（如氨砜噻噸每天0。10~0。40mg/kg）和丁酰苯類（如氟哌啶醇每天0。05~0。15mg/kg）對控制急性精神病癥狀有效，但常有復發（注意：由于兒童對這些藥物的錐體束外作用敏感，必須謹慎使用）。急性病情惡化的患兒需要住院治療；某些患兒需要長期的住院精神病治療。

　　特殊的教育系統，如每天訓練，對癥狀時好時壞明顯的兒童是必要的，否則很可能嚴重地影響兒童的發育。由于社區醫療相對減少，家庭成員，朋友以及社會機構提供的緩解期的護理對正在進行精神分裂癥治療的患兒尤其重要。

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