體格檢查中要特別注意：①應記錄身長(上半身與下半身的比例)、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態，記錄性征發育的分期及外生殖器發育的情況。一般用乳腺發育約相當于骨齡11歲，月經來潮約相當于骨齡13歲來評價性腺發育情況；②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合征，甲狀腺功能減退癥、silver綜合征等所特有的體征，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，并注意有無神經系統異常的體征。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變，有無粉刺、毛發生長、皮脂分泌過多，有無男性化表現等；③腹部、盆腔檢查，注意有無腹痛、腹部腫塊等。

　　疾病病因

　　1.真性性早熟系完全性同性性早熟。由于性腺軸提前發育、青春期過早來臨，性成熟過程按正常青春期順序進行，下丘腦-垂體-性腺軸功能建立，有排卵性月經周期，有生育力。

　　(1)特發性性早熟：特發性性早熟(idiopathicprecociouspuberty)也稱體質性或功能性性早熟，是小兒真性性早熟的常見原因，占女孩性早熟的80%～90%。病因不明，經仔細檢查未發現任何病理變化，但約半數患兒的腦電圖有異常表現，促性腺激素及性激素基礎水平增高。LH脈沖頻率及幅度，對GnRH刺激反應均在正常的青春期范圍內。其發病機制迄今尚未完全明了，可能由于某些尚未明確的原因使中樞神經系統生理發動點或下丘腦對性腺發育的抑制失去控制，下丘腦的GnRH或垂體促性腺激素過早分泌增加所致。本病有家族發病傾向，以男性較為明顯，女孩多為偶發性，很少見。屬常染色體隱性遺傳，家族史陽性的患兒起病較晚，病情相對較輕(男孩在7歲以后，女孩多在6歲以后)，并且男孩的發生率較女孩多。

　　一般先有乳腺發育，繼之或同時出現陰毛，多數情況下陰毛隨同外生殖器的發育而出現。隨著外生殖器的發育，腋毛和月經隨之出現，月經周期開始不規則，不排卵。當卵巢完全成熟后月經周期逐漸變規律并出現排卵，此時女孩有可能妊娠。文獻中曾有5.5歲女孩懷孕的報道。在性發育過程中其身高、體重增長和骨骼成熟相應加速。這種快速生長主要是由于性腺類固醇激素可刺激GH和IGF-1的升高。但并非所有的患者發育速度都增快，也有發育速度緩慢或時快時慢的情況。由于骨骺閉合提前，出現童年高，成年矮小發育曲線，約1/3的患兒成年身高不足152cm，牙齒和智力的發育一般與其年齡相一致。患者除身高矮于一般群體外，其余均正常，其精神心理狀態與實際年齡相稱，性早熟患者生長激素結合蛋白(GHBP)明顯升高，但與身高、年齡、青春分期、IGF-1及睪酮/雌二醇水平無關，而可能與體脂含量增高有關。

　　性早熟女孩并不出現過早閉經，但在成年期發生乳腺癌的危險性往往高于正常人，性腺類固醇激素、LH和LH脈沖頻率與幅度如同青春期，6歲以上起病的女孩往往可伴有腎上腺功能初現提前。

　　(2)中樞神經系統疾病所致的真性性早熟：中樞神經腫瘤或非腫瘤性病變如腦積水、感染、囊腫、創傷等可引起真性性早熟。占女性性早熟10%左右。其中半數以上為腫瘤所致。常見腫瘤有松果體瘤、視神經膠質瘤、下丘腦錯構瘤、鞍上畸胎瘤、神經纖維瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤等。

　　治療

　　治療應針對具體病因而定，如有卵巢或腎上腺皮質腫瘤就必須手術治療，而神經系統疾病者則無特殊療法。性早熟中的80—90%屬于體質性問題，找不到明顯原因，也沒有特殊的治療方法。除了采取檢查和治療之外，父母要特別注意孩子的心理變化，明確診斷后向孩子講一些必要的知識，幫助她適應自己身體成熟變化，防止壞人趁孩子年紀小、不懂事而鉆空子。
 

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