血液檢測

　　如果頸透檢查不能排除你的疑慮，或是你擔心家族病史會影響孩子，那么醫生可能會建議你在妊娠15到18周時接受血液檢測，來判斷胎兒是否有患唐氏綜合癥或神經管疾病如脊柱裂的風險。醫生會從你的手臂抽取少量的血液送往實驗室。一周內得出檢驗報告，“低風險”的檢測結果表示胎兒的患病率在三萬分之一，而“高風險”則表示1%的可能性。據統計，參加血液檢測的孕婦20位中會有19位得到“低風險”的結果。

　　“高風險”的結果并不意味著你的寶寶絕對患有某種疾病，但是它意味著你需要進一步接受診斷檢查，即超聲波、羊膜穿刺或心血管檢查。（不過大多數的“高風險”孕婦產下的嬰兒是健康的。）“高風險”中的胎兒最終患病率是三十分之一，所以在未來兩周內，你恐怕會為這個數據而坐立不安，直到從醫生那里得到明確的結論才會放心。血液檢測的項目包括：檢測絨毛膜促性腺荷爾蒙HCG、雌激素雌三醇以及一種名為α胎蛋白的蛋白質水平。

　　屏幕檢查和診斷檢查

　　多種屏幕檢查和診斷檢查的方式能使你了解胎兒的發育狀況，盡管這些檢查都不是百分之百的準確。

　　通過屏幕檢查，可以估測胎兒有某種畸形的可能風險。即使屏幕檢查結果呈陽性，也并不意味著你的孩子一定有畸形。事實上，你的寶寶身體健康正常的幾率仍然很大，但是這個結果暗示你需要進步的確診——診斷檢查。

　　??診斷檢查，比如羊膜穿刺和心血管檢查，可以對你的孩子是否患有某種畸形作出明確的診斷。超聲波檢查也是診斷此問題常用的方法，但它并不是最安全保險的方式。因為要想獲得有用可靠的結果，超聲波操作師得具有一定的專業水平。

　　產前檢查證明，超過95%的孕婦腹中的胎兒將會健康地誕生。

　　頸背透明度超聲波篩檢

　　在妊娠11周時，一些醫院會為你提供頸背透明度超聲波篩檢，也叫頸透篩檢（你也可以主動要求進行檢查）。在屏幕上，操作員可以清晰地看到胎兒的頸部圖像。他侗會對胎兒頸部后側皮膚組織層的厚度進行測算，厚度越大，則胎兒患有唐氏綜合癥的可能性就越大。（這種檢查可以發現大約80%的唐氏綜合癥的案例。）如果觀察到胎兒的頸背部有腫脹的情況，那么你就需要進步接受診斷檢查，包括羊膜穿刺或心血管系統檢查，來證實孩子是否患有此種疾病。

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